INSN Breña: laboratorio de biología molecular garantiza diagnósticos genéticos precisos
Desde el 2015, a la fecha, la institución ha logrado procesar más de 3700 muestras, obteniendo resultados satisfactorios para sus pacientes.
En muchos casos, y a pesar de haber sido evaluados por diferentes especialistas, no se logra descubrir la causa de la enfermedad del paciente.
La doctora Milana Trubnykova, jefa del Servicio de Genética y Errores Innatos de Metabolismo del INSN, indica que “aunque algunas enfermedades no tienen tratamiento, el solo hecho de conocer la causa sirve para dirigir a los menores hacia una asesoría y a los padres para conocer los riesgos de salud y reproductivos, para indicar evaluaciones y terapias en forma oportuna”.
El Laboratorio del Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo (SGEIM) tiene dos áreas: Citogenética y Biología Molecular. Su cartera de servicios ofrece los siguientes exámenes: cariotipo en sangre periférica, cariotipo en médula ósea, cromatina sexual, cariotipo en piel (fibroblastos), cariotipo en líquido amniótico, cariotipo en vellosidades coriales, extracción de ADN, detección molecular del gen SRY, entre otros.
Para tranquilidad de los padres y una mejor calidad de vida de los niños afectados por estos males, el SGEIM del INSN, cuenta con un moderno laboratorio de Biología Molecular, y es el único en el país que cuenta con plataformas de alta tecnología para exámenes de CMA (microarray) y Secuenciación exómica, además de realizar diagnóstico molecular de algunas enfermedades raras por medio de reacciones de PCR. Los exámenes son cubiertos por el Seguro Integral de Salud (SIS).
Del 2015 a la fecha, el laboratorio de Biología Molecular ha procesado más de 3700 muestras, logrando resultados satisfactorios.
Junto con el área de Citogenética, el laboratorio de SGEIM procesa un promedio anual de 1250 muestras. El objetivo es ser un centro de referencia líder en el sector público y privado en ofrecer exámenes de diagnóstico molecular aplicados a la genética médica.
